💊 Pharm MD #9 Zriedkavé ochorenia pod lupou

Ahoj!

Vítame ťa už deviatykrát pri novej dávke informácií zo sveta farmácie. Začíname!

V dnešnom Pharm MD:

🧬 Zriedkavé ochorenia a orphan lieky v EÚ

🏅 Antidoping a užitočné nástroje pre prax

💉 Očkovanie v lekárni

🧠 Pharm kvíz: je tvoja lekáreň pripravená očkovať?

Užívaj!

Deň zriedkavých ochorení patrí poslednému februárovému dňu – a každé štyri roky tak symbolicky vychádza na „zriedkavý“ 29. február. 😊

📗 Poznáš knižku Štikrafa a iné zriedkatká? Nedávno prebehol slávnostný krst jej pokračovania Chumačka, s nádhernými kresbami známych ilustrátorov. 💜

Knižku vydalo občianske združenie Zriedkavé choroby a my sme si spolu s deťmi užili aj výstavu ilustrácií. Bol to nielen vizuálny zážitok, ale aj milý a zrozumiteľný rýchlokurz o neobyčajných diagnózach.

📊 Faktom je, že 6 – 8 % obyvateľov EÚ žije so zriedkavým ochorením (na Slovensku približne 300 000 ľudí). Inak povedané – približne 1 z 15 ľudí, ktorých stretneme.

🇪🇺 Podľa údajov Európskej komisie sa zriedkavé ochorenie definuje ako ochorenie s prevalenciou nižšou ako 1 z 2 000 obyvateľov. V súčasnosti poznáme približne 6 000 – 8 000 rôznych zriedkavých ochorení. Približne 80 % má genetický pôvod a až 70 % začína už v detskom veku.

Od roku 2000 bolo v EÚ schválených viac ako 275 orphan liekov.

⚠️ Ich dostupnosť a úhrada však stále podliehajú rozhodnutiam národných autorít.

Graf: Počet orphan liekov odporúčaných na registráciu v EÚ (2015 – 2025). Modrá farba označuje počet schválených orphan liekov, fialová farba počet orphan liekov odporúčaných na schválenie v EÚ.

💊 Medzi najnovšie schválené orphan lieky v EÚ patria:

• WAYRILZ (rilzabrutinib) – liečba dospelých pacientov s imunitnou trombocytopéniou, u ktorých zlyhala predchádzajúca liečba.

• Waskyra (etuvetidgén autotemcel) – génová terapia pre pacientov od 6 mesiacov s Wiskottovým–Aldrichovým syndrómom s mutáciou v géne WAS, ktorí sú kandidátmi na transplantáciu hematopoetických kmeňových buniek, ale nemajú kompatibilného darcu.

• Aqneursa (L-acetylleucín) – liečba neurologických prejavov Niemannovej-Pickovej choroby typu C, v kombinácii s miglustatom alebo ako monoterapia u pacientov, ktorí miglustat netolerujú (dospelí a deti od 6 rokov s hmotnosťou ≥20 kg).

🧠 PharmFact

Jedným z najdrahších liekov schválených v Európe je Libmeldy (atidarsagén autotemcel), indikovaný na liečbu detí s metachromatickou leukodystrofiou (MLD).

MLD je zriedkavé dedičné ochorenie spôsobené poškodením génu pre enzým arylsulfatáza A (ARSA). Tento enzým rozkladá sulfatidy. Pri jeho nedostatku sa sulfatidy hromadia a poškodzujú najmä nervový systém. Klinicky sa ochorenie prejavuje postupnou stratou motorických schopností (chôdza), zhoršovaním kognitívnych funkcií a vedie k predčasnému úmrtiu.

💉 Atidarsagén autotemcel je autológna génová terapia, pri ktorej sa pacientovi odoberú jeho vlastné kmeňové bunky, ktoré sa v laboratóriu geneticky upravia tak, aby dokázali produkovať chýbajúci enzým ARSA. Po návrate do tela začnú tieto bunky chýbajúci enzým produkovať.

💰 Cena za jednorazovú liečbu sa pohybuje okolo 3 miliónov eur.