🦠 Imuno MD #7 Nečakané objavy v novorodeneckom skríningu

Ahoj!

Keďže vonku sa nám značne ochladilo, zahrejeme sa témou z oblasti Stredozemného mora. Tušíš správne, bude to o autoinflamácii.

Dnešný newsletter mi pomohli pripraviť Adam Markocsy a Eva Jurková Malicherová.

V dnešnom Imuno MD:

🧬 Nový pohľad na IGLL1 deficit

📝 Imuno kvíz

🔥 Familiárna stredomorská horúčka v praxi

Užívaj!

🧬 Nečakane vysoká incidencia zriedkavej poruchy imunity

Nedávno sme si posvietili na skríning vrodených porúch imunity. Dnes sa pozrieme na to, ako novorodenecký skríning odhalil nečakane vysokú incidenciu zriedkavej recesívnej agamaglobulinémie asociovanej s patogénnymi variantmi v géne IGLL1.

Táto forma agamaglobulinémie bola považovaná za extrémne raritnú s len 8 publikovanými prípadmi. Aj vďaka novorodeneckému skríningu (NBS) kappa rekombinačných excíznych krúžkov (kappa recombination excision circle, KREC) bola prepočítaná incidencia IGLL1 deficitu na 1,3:100 000, čo predstavuje takmer dvojnásobok v porovnaní s historicky najčastejším typom závažnej deplécie B-lymfocytov – X-viazanou (Brutonovou) agamaglobulinémiou (XLA).

Zo 17 pacientov bolo až 13 pacientov diagnostikovaných práve vďaka zavedeniu NBS. Bližšie sa pozrieme práve na nich:

🔄 U všetkých pacientov bola indikovaná substitúcia imunoglobulínov (IgRT, immunoglobulin replacement therapy), vďaka čomu ani jeden z nich neprekonal infekciu so závažným priebehom.

💉 U 6 pacientov boli pred začatím IgRT vyšetrené postvakcinačné protilátky s potvrdením poruchy tvorby špecifických protilátok. Napriek pretrvávaniu významnej deplécie B-lymfocytov v periférnej krvi títo pacienti v priebehu 2 rokov od narodenia dosiahli fyziologické koncentrácie IgM a IgA.

✅ U 2 pacientov bolo dokonca možné IgRT vzhľadom k normalizácii počtu B lymfocytov ukončiť, pričom si v sledovanom období udržali koncentráciu IgG v referenčnom rozpätí.

V kohorte bola opísaná aj prítomnosť hraničnej až miernej neutropénie s normalizáciou po začatí imunoglobulínovej substitučnej terapie.

Zdá sa, že NBS nám pomôže odhaliť aj menej závažné fenotypy IGLL1 deficitu. Nevyhnutné bude dlhodobé sledovanie týchto pacientov s vyhodnotením vývoja ich laboratórnych ako aj klinických nálezov.