🦠 Imuno MD #16 GLILD: ako na skríning a diagnostiku?

Vitaj v augustovom newslettri! ☀️

Dúfam, že si leto užívaš – či už v práci alebo na dovolenke.

Ako som naposledy sľúbila, v Imuno MD tréningu budeme pokračovať s témou kongenitálnej atýmie.

Okrem toho ťa samozrejme čakajú aj ďalšie zaujímavé témy. Prajem príjemné čítanie.

V dnešnom Imuno MD:

🫁 Skríning a diagnostika GLILD u pacientov s CVID

📝 Imuno kvíz: T-nezávislá imunitná odpoveď

🧬 Kongenitálna atýmia – pokračovanie

Užívaj!

🫁 Skríning a diagnostika GLILD

ERS vydalo odporúčanie pre iniciálnu diagnostiku a skríning GLILD u pacientov s CVID.

Krátka rekapitulácia na úvod:

GLILD je samostatná klinicko-rádiologicko-patologická jednotka intersticiálneho pľúcneho ochorenia (ILD) u pacientov s bežnou variabilnou imunodeficienciou (CVID). Charakterizuje ju prítomnosť lymfocytového infiltrátu a/alebo granulomatózneho zápalu v pľúcnom tkanive. Pred stanovením diagnózy je potrebné alternatívne diagnózy starostlivo zvážiť a podľa možností vylúčiť.

• Ide o závažnú neinfekčnú komplikáciu, ktorá postihuje približne 15–20 % pacientov s CVID.

• Klinický obraz zahŕňa najmä chronický kašeľ alebo námahovú dyspnoe, pričom priebeh môže byť aj asymptomatický.

• Funkčné vyšetrenie typicky ukazuje reštrikčnú ventilačnú poruchu a zníženú difúznu kapacitu pľúc, hodnoty však môžu byť aj v norme.

• Na CT sa môžu objaviť malé noduly, konsolidácie, zhrubnutie interlobulárnych sept a opacity mliečneho skla.

Odporúča sa multidisciplinárny manažment za účasti pneumológa, klinického imunológa a rádiológa. 👥

🩻 1. Skríning a zobrazovacie vyšetrenia

• skríning GLILD sa odporúča u všetkých dospelých pacientov s CVID

• u pediatrických pacientov s CVID sa odporúča v prípade respiračných symptómov, znížených pľúcnych funkcií alebo vysokého rizika GLILD z iného dôvodu

• ako skríningová zobrazovacia metóda sa odporúča HRCT, pričom sú vhodné inspiračné aj exspiračné skeny na detekciu air-trappingu

🫁 2. Funkčné vyšetrenie pľúc

• odporúča sa pletyzmografia vrátane difúznej kapacity pľúc

• normálne hodnoty nevylučujú prítomnosť GLILD, patologické hodnoty zároveň automaticky nepotvrdzujú GLILD

🧪 3. Potenciálne biomarkery

Medzi potenciálne biomarkery patria BAFF (B-cell activating factor), IgM a sIL-2R (sCD25).

• ich rutinné vyšetrenie sa aktuálne neodporúča

• ak sú dostupné a ich vyšetrenie sa považuje za nevyhnutné, uprednostňuje sa stanovenie sIL-2R (sCD25)

🦠 4. BAL na vylúčenie infekčných príčin

• Potrebné je vylúčenie bakteriálnych (kultivácie), mykobaktériových (mikroskopia, kultivácie, PCR), vírusových (PCR) aj mykotických infekcií (kultivácie, antigény) vrátane Pneumocystis jirovecii (mikroskopia, PCR). Vyšetrovací panel je potrebné prispôsobiť danému regiónu.

🔬 5. BAL – diferenciálny rozpočet buniek a prietoková cytometria

• Ide o podporné vyšetrenie, najmä ak biopsia nie je dostupná alebo realizovateľná. Diagnózu podporuje signifikantná expanzia lymfocytov, najmä CD21low B lymfocytov.

🫁 6. Biopsia pľúc

• Rutinná biopsia pľúc sa neodporúča. Zvažuje sa pri nejasných rádiologických nálezoch alebo pri podozrení na alternatívnu diagnózu, najmä s ohľadom na riziko lymfómu u pacientov s CVID, a to na základe rozhodnutia multidisciplinárneho tímu.

• Voľba bioptickej metódy závisí od rozhodnutia multidisciplinárneho tímu – od jeho skúseností, dostupnosti metódy a lokalizácie zmien na HRCT.

🔬 Histopatologické nálezy konzistentné s diagnózou GLILD:

• Lymfoidná hyperplázia – typicky v okolí malých dýchacích ciest (folikulárna bronchiolitída) a/alebo distribuovaná v celom interstíciu. Prítomné môžu byť aj ložiská nodulárnej lymfoidnej hyperplázie.

  ⚠️ ALE POZOR: na známky sugestívne z lymfómu – napríklad klonálnu expanziu lymfocytov či eleváciu IgG4-pozitívnych plazmatických buniek.

• Slabo formované granulómy a/alebo roztrúsené obrovské mnohojadrové bunky.

  ⚠️ ALE POZOR: nekrotizujúce granulómy (mysli na infekciu), dobre formované granulómy v perilymfatickej distribúcii (mysli na sarkoidózu) a slabo formované granulómy s bronchiolocentrickou distribúciou pri neprítomnosti lymfoidnej hyperplázie (zváž hypersenzitívnu pneumonitídu).

• Známky organizujúcej sa pneumónie (ľahká až stredná).

  ⚠️ ALE POZOR: ak je vzor organizujúcej sa pneumónie dominantný, treba zvážiť infekciu, autoimunitu, kryptogénnu formu a iné príčiny.

• Intersticiálna fibróza (ľahká až ťažká vrátane plástovatenia).

  ⚠️ ALE POZOR: je nutné vylúčiť fibrotizujúce pľúcne ochorenia (UIP a NSIP).