🦠 Imuno MD #14 Peľ na terase, génová terapia a výber biologika pri astme

🌳 Upratovanie podľa peľovej sezóny

Prvé posedenie na terase v apríli skončilo fiaskom. S príchodom prvých teplých dní sme ju umyli a vytiahli záhradný nábytok. Radosť netrvala dlho. U môjho manžela, vyliečeného „trávového“ alergika, sa naplno začala prejavovať alergia na peľ stromov. Hodinu kýchajúc odolával. Potom sme sa presunuli späť do obývačky. A terasa ďalej zapadala peľom.

🌞 Teplé dni však lákajú opäť von a tak som začala riešiť zásadnú otázku – oplatí sa už terasu umyť od peľu? Rozhodla som sa pre experiment. Vyložila som von tmavú kartičku. Keďže na druhý deň na nej bolo podstatne menej peľu ako po hodinovom aprílovom posedení na displeji môjho mobilu, terasu sme umyli a odvtedy na nej opäť chillujeme. 😄

🧹 Pro tip lenivého alergológa: pri upratovaní exteriéru sa riadim aj peľovou sezónou. Nechystám sa stráviť celý deň umývaním okien, aby boli na druhý deň opäť celé od peľu. Preto okná a vonkajšie žalúzie zásadne umývam až na jeseň. Palina a ambrózia u nás našťastie nehrajú prvú ligu. 😄

Dnešný newsletter so mnou pripravila Veronika Spurná.

V dnešnom Imuno MD:

🧬 FDA schválilo prvú génovú liečbu pre Wiskott-Aldrich syndróm

📝 Imuno kvíz: profylaxia pneumocystovej pneumónie

🫁 Biologická liečba pri ťažkej astme

Užívaj!

💉 FDA schválila prvú génovú liečbu pre Wiskott-Aldrich syndróm!

Nedávno sme si v imunokvíze pripomínali Wiskott-Aldrich syndróm (Imuno MD #11). Ide o X-viazanú vrodenú poruchu imunity charakterizovanú triádou mikrotrombocytopénia + ekzém + primárna imunodeficiencia. Pacienti majú zároveň vyššie riziko autoimunitných komplikácií a hematologických malignít.

Prvé prípady boli opísané v roku 1937 pediatrom Alfredom Wiskottom, kým Robert Aldrich opísal X-viazanú dedičnosť v roku 1954.

🚀 Na prelome rokov prišla veľká novinka. FDA koncom roka 2025 a EMA začiatkom roka 2026 schválili prvú génovú liečbu tohto ochorenia – etuvetidigén autotemcel.

Liečba je indikovaná pre pacientov vo veku od 6 mesiacov s mutáciou v géne WAS, ktorí sú vhodnými kandidátmi na HSCT, ale nemajú vhodného darcu.

🧪 Ako funguje? Pacientovi sa odoberú vlastné hematopoetické kmeňové bunky, ktoré sa pomocou lentivírusového vektora ex vivo geneticky upravia tak, aby obsahovali funkčnú kópiu génu WAS. Po redukovanom konditioningu (cieľom je odstrániť nefunkčné hematopoetické bunky a vytvoriť miesto pre opravené) sa „opravené” hematopoetické bunky vrátia späť pacientovi.

📈 Výsledky vyzerajú sľubne. V dvoch klinických štúdiách s celkovo 27 pacientmi klesol výskyt závažných infekcií o 93 % medzi 6. a 18. mesiacom po liečbe. Stredne závažné a závažné epizódy krvácania sa počas prvého roka po liečbe znížili o 60 % v porovnaní s obdobím pred liečbou.

✨ Génová terapia bola ešte pred pár rokmi témou kongresových prednášok. Dnes už mení osudy pacientov s vrodenými poruchami imunity.